В России создана первая база данных генетических вариантов населения

Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) России анонсировало создание первой в стране базы данных популяционных частот генетических вариантов. Эта инициатива направлена на улучшение понимания механизмов развития хронических заболеваний и совершенствование методов их лечения.

В период 2020-2024 годов было проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием, охватившее более 200 000 россиян. В результате создана одна из крупнейших в мире баз данных, включающая данные о 120 000 условно здоровых человек.

Созданная база данных содержит информацию о более чем 550 000 000 уникальных генетических вариантов и их распространённости в российской популяции. Это позволит формировать персонализированные генетические профили и оценивать риски развития различных заболеваний. Это станет ценным ресурсом для отечественных учёных и поможет в разработке новых методов диагностики и лечения, учитывающих индивидуальные генетические особенности.

Руководитель ФМБА Вероника Скворцова отметила, что новая база данных позволит не только проводить высокоточную оценку рисков генетически обусловленных заболеваний, но и разрабатывать специфичные методы диагностики и прогнозирования. Она также подчеркнула важность базы для определения молекулярно-генетических механизмов заболеваний, включая орфанные и социально значимые.

Фото: freepik